Noch vor 60 Jahren betrug die Lebenserwartung von Personen mit Hämophilie (Bluterkrankheit) nur 20 bis 30 Jahre. Heute entspricht sie bei guter Behandlung annähernd dem Bevölkerungsdurchschnitt. Denn Bluter können sich inzwischen vorbeugend mit Gerinnungsfaktoren behandeln lassen. Neue Therapieansätze wie Gen- und Zelltherapie könnten ein weiterer Meilenstein in der Hämophiliebehandlung werden.
Krankheit der Könige wurde sie früher genannt – wegen des vermehrten Auftretens der genetisch bedingten Hämophilie in europäischen Fürstenhäusern, insbesondere auch in der englischen Königsfamilie. Verschiedene Formen der Hämophilie werden unterschieden, am häufigsten ist die Hämophilie A. Sie wird durch Mutationen im Gen für den Gerinnungsfaktor VIII verursacht. Dieses Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, das bei Männern einmal vorhanden ist, bei Frauen zweimal. Daher sind fast ausnahmslos Männer betroffen, weil bei Frauen das zweite X-Chromosom das intakte Gen besitzt, sodass der Gerinnungsfaktor gebildet werden kann. Neben der Hämophilie B, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht wird, gibt es weitere, aber nur selten auftretende Gerinnungsdefekte. In Deutschland sind etwa 5000 bis 6000 Personen von Hämophilie A oder B betroffen.
Seit den 1970er Jahren stehen Faktor-VIII- und Faktor-IX-Konzentrate zur Behandlung bereit, um den Patienten die fehlenden Gerinnungsfaktoren zu geben. Früher wurde nach Bedarf behandelt, die Patienten erhielten die Gerinnungsfaktoren beim Auftreten von Blutungen. Inzwischen ist die prophylaktische Behandlung etabliert, weil so Gelenkeinblutungen und damit verbundene Gelenkschäden vermieden werden und die Patienten ein weitgehend normales, aktives Leben führen können. Die Patienten können sich teilweise selbst zu Hause behandeln.
Zur Behandlung steht eine Reihe von Gerinnungsfaktor-Präparaten zur Verfügung, die teilweise aus gespendetem Blut gewonnen, teilweise auch gentechnisch hergestellt werden. Das Paul-Ehrlich-Institut (PEI), Bundesinstitut für Impfstoffe und biomedizinische Arzneimittel, ist für die Zulassung dieser Arzneimittel zuständig. Unsere Prüfung und Nebenwirkungsbeobachtung stellt die Qualität, Sicherheit und Wirksamkeit der zugelassenen Hämophilie-Therapeutika sicher.
Ebenfalls in der Zuständigkeit des PEI liegen innovative Therapieansätze wie die der Zell- und Gentherapie. Das Ziel dieser neuen Therapien ist es, das defekte Gen durch ein intaktes zu ersetzen oder zu reparieren oder den Patienten Zellen zu übertragen, die funktionale Gerinnungsfaktoren produzieren. Dadurch kann der Körper wieder selbst die benötigten Gerinnungsfaktoren herstellen. Inzwischen wurden bereits zahlreiche vielversprechende klinische Gentherapiestudien bei Hämophiliepatienten durchgeführt mit dem Ziel, die Hämophilie zu mildern oder sogar zu beheben.
Im Deutschen Hämophilieregister (DHR) mit Sitz am PEI werden seit November 2009 therapierelevante Daten von Patienten mit Gerinnungsstörungen gesammelt. In diesem klinischen überregionalen Patientenregister werden die Behandlungs- und Krankheitsverläufe der Patienten – unter strenger Berücksichtigung des Datenschutzes – erfasst. Es dient der Verbesserung der Therapie bei der Behandlung von Hämophiliepatienten mit Gerinnungsfaktor-Präparaten.
Aktualisiert: 17.04.2019
