Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die zu einer Störung der Blutgerinnung führt. Es gibt milde, mittelschwere und schwere Verlaufsformen. Die genetisch bedingte Krankheit tritt hauptsächlich bei Männern auf und führt dazu, dass das Blut betroffener Patienten nicht oder nur langsam gerinnt. Die Wundheilung kann verzögert sein, Blutungen dauern länger, blaue Flecken werden größer und zahlreicher. Bei der schweren Form kann es zu spontanen Blutungen ohne sichtbare Wunden, zu dauerhaften Einblutungen z. B. im Bereich der Gelenke, aber auch zu lebensbedrohlichen Auswirkungen kommen. Es gibt verschiedene Formen der Hämophilie, am bekanntesten sind Hämophilie A und B. Die Häufigkeit von Hämophilie A wird bei Männern auf etwa 1 von 5.000 Personen geschätzt, von Hämophilie B sind etwa 1 von 25.000 bis 30.000 Männern betroffen. Das Paul-Ehrlich-Institut, Bundesinstitut für Impfstoffe und biomedizinische Arzneimittel, nutzt den Welttag der Hämophilie, der jährlich am 17. April stattfindet, um auf die Fortschritte in der Behandlung der Bluterkrankheit im Bereich biomedizinischer Arzneimittel aufmerksam zu machen.
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Gentherapeutika gegen Hämophilie
Quelle: Paul-Ehrlich-Institut
Bei den beiden bekanntesten Formen der Hämophilie (A und B) fehlt ein für die Blutgerinnung erforderliches Protein (Gerinnungsfaktor) im Blut. Hämophilie A wird durch den fehlenden Gerinnungsfaktor VIII verursacht, die Ursache der Hämophilie B ist ein Mangel an Gerinnungsfaktor IX. Darüber hinaus gibt es weitere, selten auftretende Gerinnungsdefekte. Grund dafür ist ein Fehler im jeweiligen Gerinnungsfaktor-Gen. Diese Gene befinden sich auf dem X-Chromosom, das bei Männern einmal und bei Frauen zweimal vorhanden ist. Daher sind von Hämophilie hauptsächlich Männer betroffen, weil sich bei Frauen meist auf dem zweiten X-Chromosom eine intakte Gen-Version (Allel) befindet, die den Defekt des dysfunktionalen Allels kompensiert und für eine normale Blutgerinnung genügt.
Die Behandlung der Hämophilie erfolgt primär durch die Substitution (den Ersatz) des fehlenden Gerinnungsfaktor-Proteins und erfordert eine lebenslange Therapie. Hierbei stehen derzeit Gerinnungsfaktoren zur Verfügung, die entweder aus humanem Plasma oder biotechnologisch hergestellt und injiziert werden. Manche Präparate sind so modifiziert, dass gegenüber der herkömmlichen Behandlung, die je nach Schweregrad der Erkrankung zwei- bis dreimal pro Woche erforderlich ist, auch größere Zeitabstände für die Injektionen gewählt werden können. Insgesamt stehen in Deutschland vielfältige Therapieoptionen für die Hämophiliebehandlung zur Verfügung.
Mit Roctavian und Hemgenix sind nun im Europäischen Wirtschaftsraum (EWR) erstmals Gentherapeutika für die Behandlung von schwerer Hämophilie A bzw. schwerer und mittelschwerer Hämophilie B zugelassen. Ziel der neu zugelassenen Gentherapien ist es, durch einmalige intravenöse Gabe das funktionsfähige Gerinnungsfaktor-Gen in einige Leberzellen eines Patienten einzubringen, um so ausreichende Mengen des Gerinnungsfaktors im Blut zur Verfügung zu stellen. Dies bewirkt, dass Blutungen verhindert oder Blutungsepisoden verringert werden.
Um die Versorgung mit den notwendigen Arzneimitteln sicherzustellen und die Erforschung dieser seltenen Erkrankungen auch im Hinblick auf weitere Therapiemöglichkeiten zu unterstützen, werden in Deutschland Patientendaten im Deutschen Hämophilieregister (DHR) beim Paul-Ehrlich-Institut gesammelt. Das Paul-Ehrlich-Institut führt das DHR in Zusammenarbeit mit den beiden Patientenverbänden Interessengemeinschaft Hämophiler e.V. (IGH) und der Deutschen Hämophiliegesellschaft (DHG) sowie der Gesellschaft für Thrombose und Hämostaseforschung (GTH). Im Register werden medizinische Daten von Personen mit Hämostasestörungen aus ganz Deutschland gesammelt. Hämostase ist der Prozess des Körpers, der Blutungen beendet. Das DHR ist seit Dezember 2008 in Betrieb und wird derzeit von etwa 130 Kliniken, Behandlungszentren und spezialisierten Arztpraxen jährlich mit Daten von insgesamt etwa 8.500 Personen befüllt.
Aktualisiert: 17.04.2023
