Am 17. April findet jährlich der Welttag der Hämophilie statt. Hämophilie ist eine seltene Erbkrankheit, die zu einer Störung der Blutgerinnung führt. Es gibt milde, mittelschwere und schwere Verlaufsformen. Die genetisch bedingte Krankheit tritt hauptsächlich bei Männern auf und führt dazu, dass das Blut betroffener Patienten nicht oder nur langsam gerinnt. Es gibt verschiedene Formen der Hämophilie, am bekanntesten sind Hämophilie A und B. Betroffenen fehlt ein für die Blutgerinnung erforderliches Protein (Gerinnungsfaktor) im Blut. Für die Behandlung der Hämophilie gibt es verschiedenste Therapieoptionen. Das Paul-Ehrlich-Institut, Bundesinstitut für Impfstoffe und biomedizinische Arzneimittel, setzt sich aktiv für die Sicherstellung der Qualität, Wirksamkeit und Sicherheit der verschiedenen Therapieoptionen für die Hämophilie ein.
Hämophiliepatienten stehen verschiedenste Therapieoptionen zur Verfügung: Das beginnt mit den seit Jahrzehnten etablierten plasmatischen Faktorprodukten aus der Blut- und Plasmaspende. Ergänzt wurden diese seit den 1990er Jahren durch rekombinant hergestellte Faktorprodukte, für die keine Blutspende mehr benötigt wird. Seit 2015 sind zudem rekombinante Faktorprodukte mit verlängerter Halbwertzeit auf dem Markt. Darüber hinaus wurde 2018 erstmals ein monoklonaler Antikörper zur Behandlung von Hämophilie A in der EU zugelassen. Gentherapeutika zur Behandlung von Hämophilie A bzw. B sind seit 2022 bzw. 2023 zugelassen. Zwei weitere monoklonale Antikörper haben kürzlich ihre Marktzulassung erhalten. Beide sind sowohl für die Behandlung von Hämophilie A als auch Hämophilie B zugelassen.
Das Deutsche Hämophilieregister (DHR) ist eine Online-Datenbank, in der Daten zu Diagnose, Anamnese und Therapie von Betroffenen mit Blutgerinnungsstörungen erfasst werden. Der große Nutzen des Registers besteht darin, dass diese Daten an einer neutralen Stelle zusammengeführt werden und zudem für Forschungszwecke genutzt werden können. Das Paul-Ehrlich-Institut führt das DHR in Zusammenarbeit mit den beiden großen Patientenverbänden – der Interessengemeinschaft Hämophiler e.V. (IGH) und der Deutschen Hämophiliegesellschaft (DHG) – sowie der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung e.V. (GTH).
Aktualisiert: 17.04.2025
